Kistik Fibroz Nedlr?

Kistik Fibrozis (KF) Nedir?

Kistik fibrozis, genetik geçişli, yaşam boyu süren ve özellikle akciğerler ile sindirim sistemini etkileyen bir hastalıktır. Temel sorun, hücre zarındaki CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) adlı klor kanalının bozuk çalışmasıdır.

Temel Mekanizma

CFTR proteini görev yapamayınca:

• Klor geçişi bozulur

• Su hareketi azalır

• Yoğun, yapışkan mukus oluşur

Bu mukus:

• Solunum yollarını tıkar

• Bakterilerin yerleşmesine zemin hazırlar

• Sindirim enzimlerinin bağırsağa ulaşmasını engeller

Hangi Organlar Etkilenir?

Belirtiler

Bebek ve Çocukta

• Sık akciğer enfeksiyonu

• Hırıltı

• Yağlı, kötü kokulu dışkı

• Kilo alamama

• Karın şişliği

Daha Büyük Çocuk ve Yetişkin

• Kronik öksürük

• Tekrarlayan zatürre

• Nefes darlığı

• Sinüzit

• Diyabet gelişimi (KF ilişkili)

Genetik Yapı

• Otozomal resesif geçiş

• Anne ve baba taşıyıcı olmalıdır

• En sık mutasyon: ΔF508

Tanı

Tedavi Amaçları

Hastalık tamamen iyileşmez, kontrol edilir.

Önemli Klinik Nokta

KF’de ölüm nedeni genelde:

Akciğer hasarı ve kronik enfeksiyon

Ancak modern tedavilerle yaşam süresi ciddi artmıştır.

Özet Tanım

Kistik fibrozis:

Klor kanal bozukluğu nedeniyle yoğun mukus oluşumu ile seyreden, akciğer ve sindirim sistemini etkileyen kalıtsal hastalıktır.